В Тюменской области зарегистрирован случай рождения ребенка с ахондроплазией
В Тюменской области за первые девять месяцев 2025 года был зарегистрирован один случай рождения ребенка с ахондроплазией — редким наследственным заболеванием, связанным с нарушением роста. Об этом сообщили в региональном департаменте здравоохранения.
Анна Никифоренко, главный специалист по медицинской генетике ведомства, отметила, что подобные случаи чаще всего выявляются во время беременности. «Диагностика осуществляется на втором скрининге. Если врачи обнаруживают явные признаки синдрома, родителям рекомендуют рассмотреть возможность прерывания беременности. Однако в семьях, где оба родителя имеют ахондроплазию, вероятность рождения ребенка с этой мутацией составляет около 25%. Именно в таких случаях такие дети чаще всего и появляются на свет», — добавила Никифоренко.
Ахондроплазия — это генетическая аномалия, при которой нарушается рост костей, особенно конечностей, но при этом уровень интеллекта и продолжительность жизни обычно не отличаются от средних показателей. В прошлом году в регионе также родился один ребенок с таким диагнозом.
Кроме того, ранее мы рассказывали о Сауле Ибраевой и ее сыне, который столкнулся с миодистрофией Дюшенна. Семья, состоящая из шести человек, живет скромно, и сейчас они борются за здоровье своего ребенка, которому необходим дорогостоящий укол для продления жизни.